Od ponad 20 lat żyje z zespołem Retta. Ruszyła zbiórka na leczenie Julii

Przez ponad 20 lat jej mama obserwowała, jak córka stopniowo traci kolejne umiejętności. Diagnoza zespołu Retta zmieniła życie całej rodziny. Dziś pojawiła się nadzieja na leczenie, które może zahamować postęp choroby i poprawić codzienne funkcjonowanie dziewczyny. Problemem są jednak ogromne pieniądze. Joanna musi zebrać ponad 13 milionów złotych, aby zapewnić córce terapię na najbliższe trzy lata.

Historia Julii z Lipinek to kolejna opowieść o walce z niezwykle rzadką i podstępną chorobą neurologiczną, jaką jest zespół Retta. To ta sama choroba, z którą zmaga się również Nikola Woźniak, mała mieszkanka powiatu gorlickiego. Jej historia była już wielokrotnie opisywana na łamach Gorlice24.

::news{"type":"see-also","item":"47660","portal":"gorlice24.pl"}

Wszystko zaczęło się, gdy Juleczka miała ponad dwa lata

Początkowo nic nie wskazywało na to, że dziewczynka zmaga się z poważną chorobą. Julia rozwijała się jak inne dzieci. Zaczynała wypowiadać pierwsze słowa, bawiła się lalkami i zabawkami, samodzielnie chodziła oraz biegała. Była radosnym dzieckiem i największym szczęściem swoich rodziców.

Z czasem jednak zaczęły pojawiać się niepokojące zmiany. Dziewczynka stopniowo traciła wcześniej zdobyte umiejętności. Jej mama nie wiedziała, co się dzieje i dlaczego córka przestaje rozwijać się tak jak dotychczas.

W końcu padła diagnoza – zespół Retta. Informacja ta całkowicie odmieniła życie rodziny.

To genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, najczęściej związane z mutacją genu MECP2. Choroba dotyka przede wszystkim dziewczynki i prowadzi do stopniowej utraty wcześniej nabytych umiejętności, w tym mowy, sprawności ruchowej i możliwości samodzielnego funkcjonowania.

Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są często „Milczącymi Aniołami”. Choć nie mogą swobodnie komunikować się za pomocą słów, ich spojrzenie pozostaje niezwykle ważnym sposobem porozumiewania się z najbliższymi.

Nadzieja na leczenie po latach walki

Przez wiele lat możliwości pomocy były bardzo ograniczone. Rodzinie pozostawała przede wszystkim rehabilitacja, której celem było utrzymanie jak największej liczby zachowanych umiejętności.

Dziś pojawiła się jednak nowa nadzieja. Jak opisuje mama Julii, dostępne jest leczenie farmakologiczne, które może ograniczać objawy choroby i spowalniać jej postęp. Nadzieję przynoszą również rozwijane terapie genetyczne, które w przyszłości mogą otworzyć kolejne możliwości leczenia.

Mama dziewczyny chce zrobić wszystko, aby córka mogła skorzystać z dostępnych możliwości terapeutycznych.

Mimo choroby Juleczka nadal ma swoje zainteresowania i potrzeby. Lubi kontakt z ludźmi, spacery, wycieczki, muzykę i taniec. Dzięki intensywnej rehabilitacji oraz pomocy mamy nadal potrafi chodzić.

Jej mama podkreśla, że córka komunikuje się z nią za pomocą oczu. To właśnie ten kontakt daje jej siłę do dalszej walki.

Ponad 13 milionów złotych na trzy lata leczenia

Największą przeszkodą pozostają pieniądze. Koszt terapii jest ogromny i przekracza możliwości finansowe jednej rodziny.

Joanna musi zebrać ponad 13 milionów złotych. Zgromadzone środki mają zabezpieczyć leczenie Juleczki na okres trzech lat.

Mama dziewczyny nie ukrywa, że jest to kwota, która wydaje się niemal niemożliwa do osiągnięcia. Mimo to nie zamierza się poddawać. Po ponad dwóch dekadach walki o córkę ponownie pojawiła się szansa, której nie chce stracić.

Bardzo proszę o Twoją pomoc. Ta kwota jest ogromna, ale nie spocznę, dopóki nie zapewnię Julce leczenia. Twoje wsparcie jest dla nas na wagę złota!

– apeluje Joanna, mama Julii.

Zespół Retta dotknął również Nikolę z powiatu gorlickiego

Historia Julii przypomina o walce, którą toczy także rodzina Nikoli Woźniak z powiatu gorlickiego. U dziewczynki również zdiagnozowano zespół Retta.

Nikola jeszcze niedawno była pogodnym, ciekawym świata dzieckiem. Z czasem zaczęła jednak tracić wcześniej zdobyte umiejętności. Choroba odebrała jej możliwość swobodnego komunikowania się i stopniowo zaczęła ograniczać jej samodzielność.

Rodzina Nikoli również walczy o dostęp do kosztownego leczenia, które może spowolnić postęp choroby i dać dziewczynce szansę na doczekanie kolejnych osiągnięć medycyny.

Obie historie pokazują, jak trudna jest codzienność rodzin mierzących się z zespołem Retta. W takich sytuacjach ogromne znaczenie ma nie tylko rozwój medycyny, ale również solidarność i pomoc ludzi dobrej woli.

Dla Julki i jej mamy każda wpłata może przybliżyć realizację celu, który jeszcze niedawno wydawał się nieosiągalny. Joanna nie chce rezygnować z nadziei na lepszą przyszłość córki.

_{źródło: siepomaga}

::news{"type":"see-also","item":"47249","portal":"gorlice24.pl"}

::addons{"type":"facebook-encouragement"}