Dokonajmy wspólnie cudu. Uratujmy Noaszka!

Noah, u którego zbyt późno zdiagnozowano bardzo rzadką chorobę Krabbego, potrzebuje naszej pomocy! Zachęcamy do przeczytania historii małego gorliczanina i wsparcia zbiórki, która przeznaczona zostanie na jego leczenie w Chinach.

Nazywam się Anita Demianowicz jestem matką rocznego Noah, u którego zbyt późno zdiagnozowano chorobę Krabbego. Chorobę bardzo rzadką, która dotyka jedno dziecko na sto tysięcy narodzin.

Cuda w życiu się zdarzają!

Synek urodził się 31 stycznia 2023 roku. Mówiono o cudzie, bowiem po poważnej operacji macicy, którą lekarze chcieli usunąć, ponoć nie miałam szansy na dziecko. Operacja, kolejne zabiegi, wyrok: nie będzie mogła pani naturalnie zajść w ciążę. Cztery miesiąc później okazało się, że jednak wbrew temu, co mówili lekarze, w ciążę zaszłam. Cud – mówili lekarze.

Ten nie był jedyny. Podczas cesarskiego cięcia, które musiało zostać przeprowadzone ze względu na moje zdrowie, okazało się, że Noah miał węzeł rzeczywisty na pępowinie. Ponoć symbolizuje on szczęśliwe życie, ale w życiu płodowym stanowi śmiertelne zagrożenie. Mieliśmy jednak drugi cud, bo węzeł nie zabił mojego synka. 

Teraz lekarze powtarzają „trzeciego cudu nie będzie”. Stopniowa degradacja układu nerwowego Noaszka oddala go od nas i świata. Z dnia na dzień traci siły, niewiele się rusza, na buzi brakuje mu już często uśmiechu, który jeszcze niedawno rozświetlał trudy macierzyństwa. Choroba postępuje szybko.

Pierwsze miesiące życia nie zapowiadały dramatu

Podczas kolejnego szczepienia lekarz stwierdził, że podejrzewa SMA. Specjaliści z oddziału neurologicznego krakowskiego szpitala SMA wykluczyli, skupili się na dysplazji bioderka, którego USG wykonane w 7 tygodniu życia nie wykazało.

Brak mobilności dziecka początkowo nie budził wielkiego niepokoju, sądziliśmy, że przyczyną jest orteza ograniczająca dziecko ruchowo. Rehabilitowaliśmy go przez cały czas naszego synka, ale jego stan się nie poprawiał, a pod koniec zeszłego roku jego mobilność zaczęła się nagle pogarszać. 

Wyścig z czasem

Nie lekarze, a doświadczona przez los koleżanka, namówiła mnie na zrobienie kosztownych badań genetycznych. Wynik WES TRIO wykazał uszkodzenie znajdującego się w 14 chromosomie genu GALC jednego z rodziców, drugiego z rodziców wynik był niejasny. 

Kolejni lekarze odsyłali nas z niczym. W Akademii Medycznej w Gdańsku zrobiono jeszcze jedno badanie, po którym zaniechano dalszej diagnostyki, stwierdzając, że „udowodniliśmy, co chcieliśmy” (cytuję panią ordynator). Leczenia nie ma. Przy chorobie Krabbego nie ma happy endu. Skierowanie do hospicjum to jedyna recepta, jaką mi dano. 

Gdyby chorobę wykryto w pierwszych tygodniach życia, byłaby szansa na przeszczep. Gdyby zdiagnozowano Noaszka w 5-6 miesiącu życia, kiedy biegałam od lekarza do lekarza, od poradni do poradni i gdyby nie lekceważono przypadku mojego synka, mielibyśmy znacznie więcej szans na różnego rodzaju terapie, które często oferuje się do 12 miesiąca życia.

Lekarze twierdzą, że już za późno na leczenie

Każdego z lekarzy pytałam o badanie Wes Trio. Mówili, żeby nie robić, żeby zaczekać, że na samym końcu się zrobi. Gdybym czekała, nadal nie wiedziałabym, co mojemu dziecku dolega i nie wiedziałabym, jak mu pomóc. Ponoć niejednokrotnie diagnoza dziecka z chorobą rzadką trwa od 4 do 7 lat. Ale w przypadku Krabbego nie ma tyle czasu.

Wychodzi na to, że Noaszek, który ze względu na stan mojej macicy, nie miał prawa się urodzić, nie dał zabić się węzłowi na pępowinie, po urodzeniu dostał 10 punktów w skali APGAR, został skazany na śmierć, ze względu na brak kompetencji lekarzy i koszty diagnozowania oraz leczenia. 

Próbuję znaleźć odpowiedź na pytanie, jaki był sens jego narodzin? Kiedy przyszedł na świat wbrew diagnozom, miałam 42 lata. Pokazał mi radość macierzyństwa, a teraz nieopisane cierpienie i bezradność. W myślach kołaczą mi się słowa pasyjnej pieśni „… Jezus na krzyżu umiera (…) matka przy nim boleściwa z żalu stoi ledwo żywa”. Czy i ja jestem skazana na takie cierpienie? Jezus wiedział, za co umiera, mój Noah nie wie, jeszcze nie poznał życia.

Lekarze w Polsce umywają ręce. Nie wykonano nawet badań pogłębiających. Odesłano nas do hospicjum.

Nadzieja umiera ostatnia

W poszukiwaniu pomocy dla Noaszka trafiliśmy na klinikę w Chinach Wu Medical Centre, która stosuje zaawansowaną terapię komórkami macierzystymi. Daje ona nadzieję, przynajmniej na poprawę stanu zdrowia Noaszka, poprawienie komfortu jego życia, uniknięcie respiratora i tracheotomii i przedłużenie życia. A w perspektywie mamy nadzieję, że otworzy nam drzwi do terapii genowej, a może i zupełnie innego leczenia, które się pojawi w niedalekiej przyszłości. Kilkoro dzieci z Polski z tej pomocy korzystało. Oczywiście jest to kosztowna próba ratowania zdrowia i życia, stąd nasza prośba o wsparcie finansowe.

Najpierw pieniądze, potem ratunek

Liczymy na pomoc i o nią prosimy. Wierzymy, że lekarze nie mają racji, powtarzając „trzeciego cudu nie będzie”! Życie jest pełne niespodzianek. Nigdy nie myślałam, że „stanę” pod ścianą z wyciągniętą ręką, prosząc o pieniądze. A jednak i moją rodzinę los ustawił w kolejce po wsparcie. Ta kolejka będzie rosła, już pewnie nie jestem w niej ostatnia.

Wraz z tatą Noaszka i całą rodziną prosimy o wsparcie. Pomóżcie Noah w walce o życie. „Do trzech razy sztuka”, nam potrzeba tego „trzeciego” cudu, a ten zależy od hojności darczyńców. Proszę, zostańcie cudotwórcami. 

Kosztowna terpia

Szacowany koszt terapii to 600 tys. złotych (planowane trzy wyjazdy do Chin). Może się zdarzyć, że pojawi się inna lepsza opcja terapii i wtedy środki będziemy przeznaczać na nią. Jeśli się tak zdarzy, że nie wykorzystamy całej kwoty, to przekażemy dalej na inne dzieci potrzebujące pomocy. O wszystkim będziemy informować.

Za pomoc z góry serdecznie dziękujemy.

LINK DO ZBIÓRKI