Michałek Ryczek z miejscowości Klimkówka (gmina Ropa), mimo że nie poznał jeszcze dobrze tego świata, wiele już w swoim króciutkim życiu wycierpiał. Chłopczyk zmaga się z niezwykle rzadką chorobą - tzw. MSD, czyli mnogim niedoborem sulfataz. Na świecie choruje na nią (wg. źródeł) mniej niż 100 dzieci, w Europie mniej niż 50. Średnia długość życia to 11 lat… Jego rodzice, Gabriela i Robert, robią jednak wszystko, by ich kochany i długo wyczekiwany Cud, jak sami go nazywają, mógł w miarę normalnie funkcjonować i nie cierpiał.

W trakcie wrześniowego Jarmarku Św. Michała w Ropie odbyła się akcja na rzecz chłopca pod hasłem "Ciasto z sercem dla Michałka" prowadzona przez Koło Gospodyń Wiejskich z Klimkówki. Spotkała się z pozytywnym odzewem mieszkańców i gości wydarzenia.

Jesteśmy bardzo wdzięczni za dotychczasowe wsparcie ludzi o wielkich sercach. Szczególnie chcielibyśmy podziękować za organizację różnych zbiórek i uczestnictwo w nich, jak choćby wspomniana wcześniej akcja charytatywna „Ciasto z sercem dla Michałka”. To właśnie dzięki tego typu inicjatywom możemy opłacić Michasiowi wszelkie leki, prywatne specjalistyczne badania (które niejednokrotnie są również wykonywane w domu), wizyty lekarskie, zajęcia i turnusy terapeutyczne czy wyjazdy zagraniczne.  Z całego serca dziękujemy również za odpisy z 1,5% podatku i wpłaty na konto fundacji Serce dla Maluszka. To dużo dla nas znaczy. Oczywiście poza aspektem finansowym, który jest bardzo ważny, pokazuje że los naszego dziecka wielu ludziom nie jest obojętny

- wyznaje w rozmowie z naszym portalem Robert Ryczek, tato Michałka.

W sierpniu br. Państwo Ryczkowie przebywali w USA w jednym z dwóch szpitali na świecie zajmujących się tą niezwykle rzadką chorobą – Childrens’s Hospital of Philadelphia, gdzie wzięli udział w międzynarodowej konferencji na temat MSD oraz w badaniach, które mają umożliwić lekarzom lepsze poznanie i zrozumienie tej choroby.

Jest to o tyle ważne, że właśnie w tym szpitalu planowane są w latach 2026-2027 pierwsze eksperymentalne badania kliniczne nad terapią genową. Nie urywamy, że jest to nasze cel, wręcz marzenie, by Michaś jakimś cudem zakwalifikował się na udział w tych badaniach, bo to na dzień dzisiejszy jedyny sposób na uratowanie jego zdrowia i życia, ale obecnie ku temu jeszcze bardzo daleka droga

- dodaje tata.

Walczą, ale nie jest łatwo

Rodzice czekają też na odpowiedź z Niemiec. Za naszą zachodnią granicą planowane są istotne badania chłopczyka. Ich wstępny koszt został wyceniony na kilkanaście tysięcy euro. Niestety rodzina musi pokryć je prywatnie ponieważ NFZ odrzucił wniosek o sfinansowanie.

Dziecko znajduje się pod stałą opieką wielu lekarzy i poradni m.in. metabolicznej, genetycznej, neurologicznej, okulistycznej, laryngologicznej, gastroenterologicznej, pediatrycznej. Wymaga wielopoziomowej rehabilitacji ruchowej, sensorycznej, logopedycznej. W przyszłości będzie potrzebować także zakupu wielu specjalistycznych sprzętów medycznych. Większość wizyt, badań i leków rodzice chłopca opłacają z własnych środków. Koszty są jednak bardzo duże, a siły dodaje im wiara w to, że kiedyś zostanie opracowany skuteczny lek, który uratuje ich dziecko.

Wyczekiwany potomek młodego małżeństwa urodził się w styczniu 2023 roku i od pierwszych dni swojego życia cierpiał na różne mniejsze dolegliwości. Poważne problemy pojawiły się jednak, gdy Michałek skończył 3 miesiące.

Wówczas całkowicie przestał jeść. Liczne pobyty w szpitalach, badania, testy i prześwietlenia nie przyniosły odpowiedzi dlaczego tak się stało. Konieczne było założenie sondy nosowo-żołądkowej w celu prawidłowego odżywiania. Nic nie wskazywało jednoznacznie na przyczynę choroby. Aż do czasu..

- piszą rodzice bohatera tego tekstu na stronie Fundacji "Serce dla Maluszka" (LINK TUTAJ).

W listopadzie 2023 roku wykonano prywatne badania genetyczne i to właśnie wtedy ukazało się oblicze tego niezwykle groźnego przeciwnika - MSD - Mnogi Niedobór Sulfataz.

Jak przekazują rodzice, ta rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wyniszcza cały organizm ich synka. Uszkadza mózg, układ nerwowy i kostno-szkieletowy, wzrok, słuch, serce oraz pozostałe narządy.

Nie wiemy co będzie w przyszłości, nie wiemy co będzie jutro. Choroba jest okrutna i dyskretnie po cichutku wyniszcza nam Synka, każdego dnia po troszkę. Jednak modlimy się i wierzymy, że damy radę dotrwać do czasu opracowania leku w jak najlepszym zdrowiu, bo doskonale wiemy, że dzieci w złym stanie nie będą się kwalifikować. Musimy więc zrobić wszystko co możliwe, aby wspomagać Michasia, który dzielnie walczy i pomimo tego, że odczuwa skutki choroby to stara się cieszyć ze swojego życia, przy okazji dając nam, rodzicom siłę do przetrwania tego wszystkiego

- dodają Gabriela i Robert. 

::news{"type":"see-also","item":"27727"}

::addons{"type":"facebook-encouragement"}